Enter at least 3 characters

Notice: Undefined variable: paginainterna in /usr/local/psa/home/vhosts/chiesi.fi/httpdocs/therapeutic-area.php on line 3
HOME > Harvinaissairaudet ja erityishoidot

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Valtuutetaan henkilötietojen käsittely.
Harvinaissairaudet ja erityishoidot

 Panostuksemme harvinaissairauksiin ja erityishoitoihin

 

Harvinaissairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita sairastaa vain pieni potilasjoukko ja joiden esiintyvyys alittaa tietyn, kunkin maan lainsäädännössä määriteltävän raja-arvon. EU-alueella raja-arvo on 0,05 % väestöstä eli yksi tapaus 2 000 asukasta kohti. (Yhdysvalloissa sairaus katsotaan harvinaissairaudeksi, jos se on todettu alle 200 000 potilaalla. Tämä vastaa noin 0,08 %:a maan väestöstä.)

Harvinaissairauksiin liittyy niiden harvinaisuuden vuoksi erityisiä ongelmia. Nämä sairaudet ovat vakavia, usein kroonisia ja joskus eteneviä ja saattavat ilmetä vastasyntyneellä tai lapsuudessa.

Kaikkien harvinaissairautta sairastavien on vaikeaa saada diagnoosi, hankkia tietoa sairaudestaan tai päästä asiantuntevan erikoislääkärin hoitoon. Heidän on myös vaikeaa saada tehokasta hoitoa, saada sosiaalista tukea ja lääketieteellistä hoitoa sairauteensa, koordinoida perusterveydenhuollon ja sairaaloiden tarjoamaa hoitoa, pysyä omatoimisina ja pysytellä mukana sosiaalisessa elämässä, työelämässä ja yhteiskunnan toiminnassa.

Siksi keskitymme tarjoamaan hoitoa ja tukea etenkin niille harvinaissairauksia sairastaville, joiden henki saattaa olla vaarassa. Olemme erityisen sitoutuneita tähän alaan, sillä kyseessä on mielestämme erittäin tärkeä terapia-alue, jolla on suuri yhteiskunnallinen merkitys.

 

Harvinaissairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita sairastaa vain pieni potilasjoukko ja joiden esiintyvyys alittaa tietyn, kunkin maan lainsäädännössä määriteltävän raja-arvon. EU-alueella raja-arvo on 0,05 % väestöstä eli yksi tapaus 2 000 asukasta kohti. (Yhdysvalloissa sairaus katsotaan harvinaissairaudeksi, jos se on todettu alle 200 000 potilaalla. Tämä vastaa noin 0,08 %:a maan väestöstä.)

Harvinaissairauksiin liittyy niiden harvinaisuuden vuoksi erityisiä ongelmia. Nämä sairaudet ovat vakavia, usein kroonisia ja joskus eteneviä ja saattavat ilmetä vastasyntyneellä tai lapsuudessa.

Kaikkien harvinaissairautta sairastavien on vaikeaa saada diagnoosi, hankkia tietoa sairaudestaan tai päästä asiantuntevan erikoislääkärin hoitoon. Heidän on myös vaikeaa saada tehokasta hoitoa, saada sosiaalista tukea ja lääketieteellistä hoitoa sairauteensa, koordinoida perusterveydenhuollon ja sairaaloiden tarjoamaa hoitoa, pysyä omatoimisina ja pysytellä mukana sosiaalisessa elämässä, työelämässä ja yhteiskunnan toiminnassa.

Siksi keskitymme tarjoamaan hoitoa ja tukea etenkin niille harvinaissairauksia sairastaville, joiden henki saattaa olla vaarassa. Olemme erityisen sitoutuneita tähän alaan, sillä kyseessä on mielestämme erittäin tärkeä terapia-alue, jolla on suuri yhteiskunnallinen merkitys.

Keskitymme toiminnassamme kolmen harvinaissairauden hoitoon.

 

LIPOPROTEIINILIPAASIN PUUTOS

Lipoproteiinilipaasi eli LPL on elimistössä ja etenkin hiussuonten endoteelisoluissa luontaisesti esiintyvä entsyymi, joka osallistuu triglyseridien aineenvaihduntaan. Nämä elimistön solujen energianlähteenä toimivat rasvamolekyylit ovat alkujaan peräisin VLDL-lipoproteiineista ja kylomikroneista. Lipoproteiinilipaasin puutoksessa lipoproteiinilipaasientsyymin muodostus on liian vähäistä tai entsyymiä ei muodostu lainkaan geenivirheen vuoksi. Tätä äärimmäisen harvinaista tautia sairastavien elimistö ei pysty metaboloimaan veren rasvoja tehokkaasti, mikä altistaa potilaat akuutille haimatulehdukselle. Akuutti haimatulehdus on vakava, äärimmäisen kivulias ja mahdollisesti kuolemaan johtava sairaus. Muita lipoproteiinilipaasin puutoksen pitkäaikaiskomplikaatioita ovat diabetes ja sydän- ja verisuonitaudit.

 

Alipogeenitiparvoveekki on ensimmäinen Euroopassa myyntiluvan saanut geenihoitovalmiste ja nykyään ainut hoitovaihtoehto aikuisille, joilla on lipoproteiinilipaasin puutos. Alipogeenitiparvoveekki saa tautia sairastavien elimistön tuottamaan normaalia LPL-entsyymiä, jolloin komplikaatioiden ja etenkin akuutin haimatulehduksen riski pienenee. Lääke annetaan injektiosarjana lihakseen. Hoito on toteutettava erityisissä osaamiskeskuksissa, ja siitä vastaavat erityiskoulutuksen saaneet lääkärit.

 

LIMBUKSEN KANTASOLUPUUTOS

Sarveiskalvon läpinäkyvyys on välttämätöntä normaalin näön kannalta. Sarveiskalvon solujen uusiutuminen ja korjautuminen riippuvat limbuksen eli silmän sarveiskalvon ja sidekalvon välisen kapean kudosalueen soluista.

Silmän lämpöpalovammat tai kemialliset palovammat voivat tuhota limbusalueen, jolloin limbuksen solut eivät riitä. Tällöin sidekalvon solut kulkeutuvat sarveiskalvon päälle ja sarveiskalvon peitoksi kehittyy erilaista epiteeliä. Sarveiskalvo samenee, mikä johtaa näön menetykseen. Tavanomainen sarveiskalvosiirto on näissä tapauksissa tehoton.

Hoitomme perustuu potilaalta otettujen limbussolujen viljelyyn ja siirtoon takaisin potilaalle. Onnistuneesti siirretyt limbussolut korjaavat sarveiskalvoepiteelin ja palauttavat sen toiminnan. Limbussoluja viljelemällä voidaan jopa hoitaa potilaita, joilla molempien silmien sarveiskalvoepiteeli on menetetty, kunhan jommassakummassa silmässä on jäljellä pieni osa limbusta.

 

KROONINEN ALFA-MANNOSIDOOSI

Alfamannosidoosi on harvinainen, vakava periytyvä geneettinen sairaus, jossa entsyymipuutos johtaa lysosomaaliseen entsyymikertymiseen. Tautia on yleensä kahta muotoa, joissa oireiden vaikeusaste ja alkamisikä eroavat. Tauti ilmenee joko syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa. Sen ilmaantuvuus on noin 1 tapaus 500 000 vastasyntynyttä kohti.

Joillakin lapsilla on epämuodostumia jo syntymähetkellä tai niitä kehittyy ensimmäisen elinvuoden aikana. Toisilla taas ei ole ilmeisiä ongelmia syntymän yhteydessä, mutta heidän vointinsa huononee etenevästi. Taudin pääoireita ovat immuunipuutos, luuston poikkeavuudet, kuurous, vähittäinen psyykkisten ja kielellisten toimintojen heikkeneminen ja usein myös psykoosijaksot.

 

Hankittuaan pohjoismaisen bioteknologiayritys Zymenexin Chiesi aikoo kehittää tähän vakavaan sairauteen entsyymikorvaushoidon, joka vaikuttaa taudin perussyyhyn.

 

HARVINAISSAIRAUDET/ERITYISHOIDOT/

 

MUNUAISTEN JA MAKSAN VAJAATOIMINTA – KIINTEÄN ELIMEN SIIRROT

Elimen vajaatoiminnalla tarkoitetaan tilannetta, jossa elin ei enää kykene suoriutumaan fysiologisista tehtävistään. Tämä voi vaarantaa potilaan elämänlaadun ja olla henkeä uhkaavaa.

Munuaisilla on monia fysiologisia tehtäviä, jotka vaihtelevat kuona-aineiden suodattamisesta verestä elektrolyyttitasapainon ylläpitoon ja veren punasolujen muodostuksen säätelyyn erytropoietiini-hormonin välityksellä. Munuaisten vajaatoiminnan vaikeusaste määritetään yleensä laboratoriokokeella, ja se vaihtelee lievästä (asteet 1–2) loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan (aste 5). Loppuvaiheen vajaatoimintaa voidaan hoitaa kahdella tavalla: joko dialyysihoidolla tai elinsiirrolla. Dialyysihoito on oireita lievittävä, palliatiivinen hoito, jossa munuaisten suodatustoiminta toteutetaan koneellisesti. Hoito on tehokas mutta vaatii useimmiten tiheitä, pitkäkestoisia ja epämiellyttäviä sairaalakäyntejä. Elinsiirron yhteydessä taas potilaalle siirretään kirurgisesti uusi, toimiva munuainen (munuaissiirre), joka korvaa omien menetettyjen munuaisten toiminnan.

Maksan vajaatoimintaa sairastavien tilanne on vieläkin mutkikkaampi. Toimiva maksa on välttämätön eloonjäämisen kannalta. Vaikeaa maksan vajaatoimintaa sairastaville ei kuitenkaan ole toistaiseksi olemassa dialyysihoidon kaltaista palliatiivista hoitoa, vaan ainoa hoitomuoto on elinsiirto. Toisin kuin munuaissiirron yhteydessä, alkuperäinen maksa poistetaan leikkauksen yhteydessä ja korvataan uudella elimellä.

Kaksi tärkeää elinsiirtotoimintaa rajoittavaa tekijää ovat elinten saatavuus, joka alittaa edelleen selvästi niiden kysynnän, ja siirteen ja saajan biologinen ja immunologinen yhteensopivuus. Fysiologisesti immuunijärjestelmä suojaa elimistöä ulkoisilta taudinaiheuttajilta tunnistamalla elimistön omat kudokset ja vieraat ulkoiset aineet. Tämä mekanismi on erittäin tärkeä terveen henkilön immuunipuolustukselle. Elinluovuttajalta elinsiirteen (eli vieraan elimen) saaneen potilaan kohdalla se voi kuitenkin saada immuunijärjestelmän  hyökkäämään elinsiirrettä vastaan (hyljintä).

 Elinsiirteen hyljintää ehkäisevänä standardihoitona on nykyään immunosuppressanttilääkkeiden yhdistelmähoito, jolla pyritään vähentämään immuunijärjestelmän reagointia siinä määrin, että hyljinnältä vältytään – mutta ei kuitenkaan niin paljon, että opportunisti-infektioiden riski suurenisi. Hoitoa annetaan koko elinsiirteen elinajan. Munuaissiirteen elinikä on keskimäärin noin 10 vuotta ja maksasiirteen hieman lyhyempi.

Nykyinen standardihoito perustuu kolmen eri immunosuppressanttilääkkeen yhdistelmähoitoon, jossa tärkeimpänä komponenttina on takrolimuusi.